موضوع: المرض الوراثي Hartnup الخميس يوليو 23, 2009 11:52 pm
المرض الوراثي Hartnup إضطراب إفراغ الكلية للأحماض الأمينية
أدهم أحمد
التعريف :Hartnup disorder هو احد الامراض الوراثية المتعلقة بعملية استقلاب (أيض)البروتين و تشمل نقل نوع معين من الأحماض الأمينية (المكون الأساسي للبروتين) و من تلك الأحماض الأمينية ( Tryptophanالتريبتوفان و الهستايدين Histidine) يتم نقلعا للأمعاء الدقيقة و الكليتين.
الأسباب: خلل وراثي جيني و لا يظهر إلا إذا اجتمعت تلك الجينيات معا عند التلقيح. الوراثة .
الأعراض: o بثور (حبوب) الجلد و خصوصا عند التعرض لأشعة الشمس بشكل مباشر. o تغيرات عصبية تؤثر على وظيفة عضلات الجسم. o التغير السريع في المزاج و بعض الأمراض النفسية. o حركات غير متزنة و عدم التحكم في الحركو الطبيعية للأطراف.
الفحوصات التي تثبت وجود المرض: o تحليل البول و فيه يظهر نوع الأحماض المتعادلة ويكون معدلها مرتفع ويكون معدل الأحماض الأمينة الأخرى طبيعي. o فحص الهندسة الجينية (غير متاح).
العلاج: العلاج الرئيس هو Nicotinamide. نوع من الأحماض الأمينية. تناول المريض كمية كبيرة من البروتين (لحوم و أسماك و بقوليات) لتعويض نقص الأحماض الأمينية المسئولة عن ظهور أعراض المرض. عدم التعرض لأشعة الشمس و ارتداء ملابس و نظارات واقية. علاج المشاكل النفسية باستخدام( مضادات الاكتئاب Antidepressants و و مثبتات المزاج Mood Stabilizers)
مضاعفات المرض: لا يوجد مضاعفات سوى تطور الأعراض التي ذكرتها و من أهم مضاعفات الأعراض هي تطور المشاكل النفسية.